Nel 2011 sono stati effettuati in Italia oltre 580.000 test genetici e 100.000 consulenze. Si stabilizza, con una tendenza alla riduzione, il numero delle indagini cromosomiche prenatali, mentre aumentano significativamente le analisi finalizzate allo studio dei tumori (+105% in 4 anni) ed e’ la fibrosi cistica la patologia in assoluto piu’ indagata. Ancora non decolla, invece, la medicina ”personalizzata”. Sono 268 le macrostrutture di genetica medica presenti in Italia, oltre la meta’ diffuse nel nord del Paese (142, il 53%). Nel centro Italia (Toscana, Umbria, Marche e Lazio) le strutture censite sono 54 (20%); 45 nel sud (17%); 27 nelle isole (10%).
E’ questa la “mappa” del ricorso alla medicina genetica scattata dall’ultimo censimento nazionale sulle strutture e le attivita’ di genetica medica in Italia, presentati in occasione del XVI Congresso nazionale della Societa’ italiana di genetica umana (Sigu). Una mappa – commenta Antonio Flovilla, presidente ANISAP Basilicata – che conferma la necessità anche per la Basilicata di superare il gap esistente e ci sprona a continuare nell’attività di seminari scientifici come quello che abbiamo tenuto a Rionero qualche tempo fa.
Il censimento 2011 delle strutture e delle attivita’ di genetica medica inoltre ha visto affermarsi la domanda di nuovi test sofisticati e costosi, in particolare gli array-CGH (11.600). Si tratta di una tecnica sviluppata per identificare anomalie al di sotto della risoluzione cromosomica standard.
”A distanza di quasi 10 anni dalla stesura delle ‘Linee guida per le attivita’ di genetica medica’ – è il parere della dottor Antonio Flovilla – si avverte la necessita’ di una loro revisione, alla luce delle nuove acquisizioni scientifiche e tecnologiche e delle raccomandazioni gia’ formulate da alcuni gruppi di lavoro delle societa’ scientifiche. E’ comunque migliorato – aggiunge – il livello dell’accreditamento e della certificazione della qualita’, ma occorre tenere sotto controllo i costi anche attraverso una revisione delle linee-guida alla luce delle nuove acquisizioni scientifiche e tecnologiche”.
La maggior parte delle strutture afferiscono ad aziende ospedaliere universitarie (25%), ospedaliere universitarie (21%) e Irccs (21%). Le strutture private sono appena il 16%. La Basilicata con il centro di riferimento operante a Matera e il Laboratorio di Analisi Flovilla a Rionero è egregiamente rappresentato nel panorama nazionale.
I servizi di genetica medica sono complessivamente 517, di cui 372 laboratori. Calano leggermente i test sul liquido amniotico da 102.000 a 97.000 (-5%), a fronte di un numero pressoche’ costante di indagini sui villi coriali (26.000) e sul sangue cordonale (383).
