Peggiora la qualita’ di vita, puo’ nascondere altre patologie e spesso e’ sottovalutata e sotto trattata: è l’anemia, un nemico silenzioso che nel mondo colpisce il 24,8% della popolazione mondiale e che in Basilicata ha un’incidenza considerevole al punto da doverla tenere sempre in monitoraggio costante. E’ quanto sostiene l’ANISAP Basilicata in una nota a firma del presidente Antonio Flovilla che sottolinea come sul tema della genetica prenatale, dopo prime iniziative scientifiche promosse a Rionero, tra cui il seminario “Management della gravidanza a rischio: alterazioni genetiche e della coagulazione”, intendiamo continuare nello scambio di informazioni sul progresso delle tecniche diagnostiche e il crescente interesse per la profilassi in gravidanza e le alterazioni genetiche riscontrabili. Nel caso dell’anemia mediterranea l’indagine pre-natale è un elemento fondamentale per evitare seri rischi al nascituro.
Ma l’anemia e’ anche un costo. Lo ha spiegato Robin Foa’, Direttore dell’Istituto di Ematologia della Sapienza, past-President della Societa’ Europea di Ematologia (EHA) e presidente della neo costituita associazione “Alliance Anemia”: ”Un costo diretto, perche’ puo’ allungare i tempi dell’ospedalizzazione, ma anche indiretto, causando, ad esempio, assenteismo sul lavoro. I pazienti anemici – spiega – soffrono spesso di stanchezza, mancanza di concentrazione, maggior predisposizione alle infenzioni e hanno una scarsa qualita’ di vita. Cio’ si ripercuote negativamente sulla produttivita’ e capacita’ lavorativa”.
La carenza di ferro e’ il disturbo nutrizionale piu’ comune al mondo e colpisce oltre un quarto della popolazione mondiale, ma e’ anche la causa piu’ frequente di anemia di cui soffrono – secondo stime dell’Oms – circa 700 milioni di persone. E sul fronte dell’insufficienza cardiaca, secondo alcuni studi l’anemia e’ un fattore di rischio indipendente per mortalita’ e ospedalizzazione, eppure e’ una malattia sottostimata e sotto trattata.
Di qui la necessità di avviare programmi educazionali e di comunicazione, oltre che di sostenere studi clinici, epidemiologici e di costo-efficacia correlati all’anemia, per contribuire al cambiamento dell’approccio alla malattia.
La Regione Basilicata è stata nel 2008 capofila di un progetto di ricerca sanitaria per la costruzione di una rete interregionale per la thalassemia finalizzata alla individuazione dei più efficaci percorsi diagnostico-strumentali e terapeutici per i pazienti affetti da thalassemia e degli strumenti condivisi per il monitoraggio dell’accumulo del ferro.
La thalassemia major, conosciuta anche come anemia mediterranea, è una emoglobinopatia congenita ereditaria potenzialmente mortale se non trattata correttamente tramite frequenti trasfusioni di sangue, è diffusa nei Paesi del bacino del mediterraneo e nei luoghi interessati dai fenomeni migratori ed i cui effetti possono attenuati attraverso l’individuazione di specifici percorsi di cura ottimali.
Il progetto di ricerca applicata (HTA-Thal) è stato coordinato dal Dipartimento regionale Salute e dal Consorzio CVBF di Pavia, per circa 1,3 Meuro co-finanziato dal Ministero della Salute, dalla Regione Basilicata e dalla Fondazione Giambrone di Napoli.
Per l’Anisap è un progetto da riprendere ed adeguare ed oltre ad occuparsi di anemia bisogna, contestualmente, allargare lo spettro di studio e proseguire nelle indagini di genetica. I fenomeni di abortività in gravidanza – sottolinea Flovilla – sono purtroppo eventi non rari. Mentre le alterazioni ormonali, immunitarie, uterine, e cromosomiche rientrano ormai come possibili cause di aborti ripetuti, recenti studi si orientano verso una nuova direzione: la genetica dei fattori della coagulazione del sangue. Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un’anomalia genetica, sono infatti la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata. Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l’instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari.
Dal punto di vista della trasmissione genetica, la maggior parte dei difetti trombofilici si presenta in forma eterozigote e si trasmette con modalita’ autosomica dominante a penetranza incompleta. Le persone affette hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione alla malattia ai figli, indipendentemente dal sesso. In gravidanza, una condizione genetica di eterozigosi o omozigosi per uno o più di questi geni è considerata predisponente all’aborto spontaneo.