Sabato 9 aprile 2016 a Matera dalle ore 9 alle ore 13.30 presso il Cinema Comunale in piazza Vittorio Veneto è in programma il 4* Focus sulla Fibrosi Cistica dal titolo 1991-2016 e oltre “Sogni in corso”, promosso in occasione dei 25 anni di attività associativa, la Lega Italia Fibrosi Cistica di Basilicata. Il corso è accreditato ECM per tutte le professioni sanitarie e per cento partecipanti.
Dopo i saluti del presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica Basilicata onlus Domenico Iacobuzzo e del sindaco di Matera Raffaello De Ruggieri, sono previste le relazioni e gli interventi di diversi professionisti, che avranno come moderatori Donatello Salvatore dell’ospedale San Carlo di Potenza e Domenico Dell’Edera del Madonna delle Grazie di Matera.
I lavori verranno conclusi dall’ intervento d del sottosegretario al Ministero della Salute Vito De Filippo.
La fibrosi cistica è la più comune fra le malattie genetiche gravi. È una malattia presente dalla nascita in quanto dovuta a un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato.
In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato.
La diagnosi di fibrosi cistica si fa in base al test del sudore, che misura la concentrazione di sale nel sudore. Una concentrazione superiore a una certa soglia (60 milliequivalenti di cloro per litro dopo i 6 mesi e 50 milliequivalenti nei primi mesi di vita) orienta decisamente alla diagnosi. Valori di cloro inferiori ai 40 milliequivalenti (30 nei primi mesi di vita) escludono la malattia, pur con qualche rara eccezione. Valori intermedi, detti anche borderline, non sono conclusivi, perché possono includere sia soggetti sani sia malati, e richiedono di ricorrere all’analisi genetica, un test che si esegue in centri specializzati e che, se eseguito correttamente, è altamente affidabile.
La conseguenza più pericolosa della fibrosi cistica è l’insufficienza respiratoria, inoltre le secrezioni bloccano gli enzimi pancreatici che contribuiscono alla digestione dei grassi e delle proteine, impedendo all’organismo di assorbire le vitamine fondamentali.
Le terapie per la fibrosi cistica mirano esclusivamente ad alleviare sintomi e complicazioni.
In Italia sono circa 4.000 i bambini ammalati di Fibrosi Cistica.
