Il Consiglio regionale della Basilicata ha approvato alla unanimità la mozione presentata dal consigliere regionale di Basilicata Oltre, Giovanni Vizziello, sullo “Screening neonatale esteso per la diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale”.
Obiettivo è quello di promuovere la stipulazione di un Protocollo d’Intesa con la Regione Puglia e che abbia ad oggetto un progetto pilota in grado di identificare alla nascita, attraverso lo screening neonatale su tutti i bambini nati in Basilicata, l’atrofia muscolare spinale (SMA), al fine di garantirne la diagnosi precoce in età neonatale e la più appropriata ed efficace terapia farmacologica; effettuare gli investimenti opportuni al fine di rendere le strutture sanitarie lucane che fanno parte della rete regionale delle malattie rare elementi di riferimento per i percorsi sanitari delle persone affette da malattie rare, rendendo effettivamente integrati i livelli di competenze e di assistenza sanitaria delle Reti Europee di Riferimento (European Reference Network-ERN).
“L’atrofia muscolare spinale (SMA) – si legge nel documento – è una malattia neuromuscolare rara, dovuta ad un difetto genetico a trasmissione autosomica recessiva, che viene trasmessa da entrambi i genitori (portatori sani) ed è caratterizzata dal punto di vista clinico da paralisi muscolare progressiva dovuta alla perdita del controllo volontario del movimento. È quindi di estrema importanza una diagnosi tempestiva di tale patologia al fine di migliorare la prognosi della stessa, riscontrandosi nei bambini immediatamente trattati con i farmaci innovativi attualmente a disposizione uno sviluppo motorio quasi del tutto sovrapponibile a quello dei bambini non affetti da SMA. Lo screening neonatale esteso è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica attualmente esistenti in Italia, che, grazie ad un semplice prelievo di sangue dal tallone del neonato, consente oggi di identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche rare, offrendo migliori speranze di vita ai neonati affetti da malattie rare”.
Sull’argomento sono intervenuti, oltre al proponente Vizziello, la consigliera Sileo e l’Assessore alla salute Fanelli.
In apertura di seduta il presidente del Consiglio regionale della Basilicata, Carmine Cicala, ha relazionato sui due atti all’ordine del giorno (Bilancio di previsione triennale 2022/2024. Variazione per maggiori entrate/ulteriori spese dell’Ente Parco Naturale regionale del Vulture e Variazione al bilancio di previsione 2022/2024 dell’Arlab) spiegando che, essendo decorso il termine entro il quale il Consiglio doveva pronunciarsi, si ritengono approvati.
Atrofia muscolare spinale (SMA), consigliere regionale Vizziello: “Approvata all’unanimità una mozione che la identifica alla nascita, attraverso lo screening neonatale”.
“Prelevando qualche goccia di sangue dal tallone di un neonato poco dopo la nascita è oggi possibile identificare molte malattie rare, potenzialmente invalidanti e mortali, come la SMA, vale a dire l’atrofia muscolare spinale. Approvata oggi all’unanimità dal Consiglio Regionale una mia mozione che estende a questa patologia rara il panel di malattie oggetto di screening neonatale.”
Ad affermarlo, in una nota, è il consigliere regionale di Basilicata Oltre Giovanni Vizziello.
“Spesso si dice che le malattie rare sono una sfida di sistema, sia perché sono molto difficili da riconoscere, essendo caratterizzate spesso da una sintomatologia assimilabile a quella di altre patologie, sia perché il lasso di tempo che intercorre tra l’insorgenza della sintomatologia e la diagnosi corretta può essere piuttosto lungo, con la conseguenza che probabilmente il paziente assume farmaci che curano tutto, tranne la patologia rara da cui il paziente stesso è affetto”-spiega Vizziello-“ una circostanza che ci ha spinti”-aggiunge il consigliere Vizziello-“a proporre di allargare il ventaglio di malattie oggetto di screening neonatale anche alla Atrofia Muscolare Spinale(SMA), che è una malattia genetica rara, caratterizzata dalla mancata acquisizione o perdita progressiva delle abilità motorie”.
“L’Italia è oggi leader in Europa in tema di politiche sullo screening neonatale”-ricorda l’esponente di Basilicata Oltre-“come confermato sia dai dati sulla mobilità sanitaria(quella in entrata registra 7500 pazienti l’anno, quella in uscita solo 200 pazienti l’anno) sia dal numero di centri ospedalieri membri di ERN (European Reference Network) e che sono 188 su 889, ossia quasi il 22%, il che attribuisce all’Italia il primato europeo per numero di strutture sanitarie dedicate alle malattie rare membri di ERN”.
“Purtroppo”-aggiunge Vizziello-“di questi ospedali che sono membri di ERN il 66,1% si trova al Nord, il 19,4% al Centro e solo il 14,5% al Sud e la nostra regione può ritagliarsi uno spazio rilevante nella prevenzione e nella cura delle malattie rare,che sono rapidamente degenerative e potranno avere un decorso positivo solo se rapidamente individuate e curate con una terapia appropriata”.
“Voglio ringraziare l’Assessore Fanelli per la disponibilità manifestata ad ogni approfondimento funzionale a rendere effettiva la diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale attraverso lo screening neonatale e l’intero Consiglio Regionale della Basilicata che oggi ha scritto una pagina importante del percorso di tutela della salute dei cittadini lucani”.