Venerdì 19 Maggio 2023 presso la ex Caserma Rossarol di Taranto, sede del Polo Jonico dell’Università degli studi di Bari, si terrà il Convegno “La Genetica Medica in Puglia e Basilicata: insieme per guardare al futuro” promosso dall’equipe dell’Azienda Sanitaria Locale di Taranto formata dai genetisti Maria Cristina Nuzzi, Angelo Cellamare, Paola Casieri, Marialuisa Valente, Paola Caforio e Luigi Antonio Greco.
Il convegno si inserisce in un programma di attività formative promosse dalla Sezione Regionale SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) per Puglia e Basilicata, ponendosi come obiettivo quello di affrontare tematiche che definiscono il ruolo e le attività della Genetica Medica in epoca prenatale, in ambito oncologico e nel percorso diagnostico delle patologie del neurosviluppo su base genetica. Oltre venti esperti dello studio della genetica medica parteciperanno ad un momento di confronto tra le diverse realtà cliniche e di laboratorio con lo scopo di meglio uniformare, in linea con le linee guida nazionali e internazionali, i percorsi diagnostici.
“Nel corso del triennio di coordinamento della sezione Regionale SIGU Puglia e Basilicata, a me affidata a partire dal 2023, questo è il primo evento che riunisce le Genetiche delle due Regioni. Questa è l’occasione per riprendere le tematiche temporaneamente lasciate in sospeso per la pandemia. Molti sono ancora gli obiettivi da perseguire e il confronto costante e costruttivo tra gli operatori del settore è l’approccio vincente” – dichiara la Dr.ssa Maria Cristina Nuzzi che il 19 maggio introdurrà i lavori del convegno.
Il convegno è patrocinato da Regione Puglia, Comune di Taranto, ASL di Taranto, SIGU, Ordine dei Biologi Puglia-Basilicata e Ordine dei Medici della Provincia di Taranto.
Per maggiori dettagli sull’evento è possibile inviare un’email info@qibli.it.
LA GENETICA MEDICA IN PUGLIA E BASILICATA:
INSIEME PER GUARDARE AL FUTURO
PROGRAMMA
8.00 – Registrazione partecipanti
8.30 – Saluti della Autorità
V.G. Colacicco – Direttore Generale ASL TA
S. Minerba – Direttore Sanitario ASL TA
M. Leone – Direttore Dipartimento Direzioni Mediche ASL TA
N.Ditaranto – Resp. Valutazione Qualità Ricerca – Univ. Di Bari
E. Di Gregorio – Consigliere Regione Puglia
F. Amati – Presidente Commissione Bilancio Regione Puglia
M. Durini – Presidente ONB Puglia e Basilicata
G. Annicchiarico – Coordinatrice CoReMaR
9:00 – Introduzione e Apertura dei Lavori
M. Tampoia
A. Di Gregorio
M. C. Nuzzi
09.20 – Lectio Magistralis: Il Genoma Umano: dalla scienza alla pratica medica
M. Ventura
10.05 – Test genomici: La lezione della Puglia
F. Amati
LA GENETICA IN EPOCA PRENATALE
Moderatori: E. Ponzi – S. Mauro – M. Pisaturo
10.15 Screening prenatali: il modello Puglia
R. Ficarella
10.35 Management dell’NT aumentata: dal dato ecografico alla scelta del test genetico
G. Rembouskos –
10.55 Screening e diagnosi prenatale delle patologie genetiche in Basilicata
D. Dell’Edera
11.15 Discussione
11.30 Coffee Break
LA GENETICA E IL NEUROSVILUPPO
Moderatori: L. De Cosmo – G. Boero – M. Di Giacomo
11.45 Utilità dell’esoma in epoca neonatale
R. Santacroce
12.05 Genetica ed epigenetica nei disordini genetici della Cromatina
G. Merla
12.25 La Genetica delle Epilessie
O. Palumbo
13.00 Discussione
13.30 Lunch
LA GENETICA INCONTRA L’ONCOLOGIA
Moderatori: S. Pisconti –V. Cecinati –B. Pilato
14.30 Predisposizione genetica nei tumori pediatrici
A. Iolascon
14.50 La Consulenza Genetica Oncologica nei tumori eredo-familiari
M. Patruno
15.10 Cancro ereditario della mammella e dell’ovaio (HBOC): BRCA e oltre
N. Resta
15.30 Biologia molecolare nelle patologie oncoematologiche
D. Pastore
15.50 Discussione
16.15 Chiusura lavori
Il convegno si inserisce in un programma di attività formative promosse dalla Sezione Regionale SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) per Puglia e Basilicata, ponendosi come obiettivo quello di affrontare tematiche che definiscano il ruolo e le attività della Genetica Medica in epoca prenatale, in ambito oncologico e nel percorso diagnostico delle patologie del neurosviluppo su base genetica. Un confronto tra le diverse realtà cliniche e di laboratorio con lo scopo di meglio uniformare, in linea con le linee guida nazionali e internazionali, i percorsi diagnostici.