Si è svolto a Potenza il “Focus sulle malattie rare: dalla presa in carico alla cura” organizzato dalla Asp Basilicata. Il convegno ha visto la partecipazione di autorevoli esponenti della sanità lucana dibattere su contenuti di elevato spessore formativo e tecnico professionale. Per Asp presenti il Direttore Generale Antonello Maraldo, il Direttore Sanitario Luigi D’Angola, il Responsabile del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare Giulia Motola, il Referente della rete domiciliare Gianvito Corona. Presenti anche il Segretario Regionale Fimmg (federazione italiana medici di medicina generale) Antonio Santangelo ed il Segretario provinciale FIMP (federazione italiana medici pediatri) Giuseppe Morero. Le conclusioni sono state affidate all’assessore alla Salute e Politiche della Persona Cosimo Latronico.
Nella sessione pomeridiana, la tavola rotonda moderata dai Direttori Generali delle quattro principali strutture sanitarie lucane con le Associazioni che inglobano le famiglie dei pazienti con malattia rara che resta un tema molto delicato attenzionato dalla ricerca scientifica sempre più finalizzata alla individuazione di nuove diagnosi e terapie. Le malattie rare sono patologie eterogenee accomunate da problematiche assistenziali simili, che richiedono particolari e specifiche tutele alla luce delle difficoltà diagnostiche, del quadro clinico, del decorso clinico, degli esiti invalidanti. Oltre 10mila sono le tipologie di malattie rare su cui si pone l’attenzione ed in Basilicata i malati rari sono oltre 5400.
Il convegno ha voluto aprire un focus sulla condivisione di conoscenze, esperienze e innovazioni che potrebbero fare la differenza nella vita di questi malati. In Basilicata è attiva una vera e propria rete di assistenza coordinata dal Centro Regionale per le Malattie rare istituito nel 2016 e dalla scorsa legislatura, grazie alla delibera 908/2023 fortemente voluta dal già Assessore alla Salute Francesco Fanelli, è stato approvato lo schema regionale per i Pdta sulle Malattie Rare ed in particolare per le distrofie muscolari di Duchenne e Becker con erogazione di farmaci di fascia C ed integratori oltre all’organizzazione di agende Cup dedicate alle prestazioni per le patologie rare.
Per la Responsabile del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare Giulia Motola “il convegno ha focalizzato l’attenzione sulla necessità di dare ai Malati Rari e alle loro famiglie punti di riferimento attendibili, accesso a risorse dedicate, a reti di supporto per affrontare le sfide legate alla loro condizione. La rete di supporto e collaborazione tra varie istituzioni deve essere sempre più ampia per poter fare la differenza in una regione che è d’esempio alle altre”.
Le malattie rare pur essendo una problematica di nicchia per i numeri limitati, sono una cartina di tornasole dell’efficienza di un sistema sanitario chiamato a garantire non solo la presa in carico dal punto di vista sanitario ma anche da quello sociosanitario. Anche il Segretario Regionale Fimmg Antonio Santangelo ha convenuto sulla necessità di dare piena funzionalità alla rete socioassistenziale che prende in carico il soggetto con malattia rara. “Un paese civile- ha detto- non si può permettere di lasciare indietro nessuno e soprattutto chi ha la sfortuna di incorrere in una malattia rara. Solo così si può avere il pieno rispetto dell’art. 32 della Costituzione”.
Le malattie rare fanno i conti con alcuni aspetti critici che si possono riassumere in mancanza di specifiche terapie che permettono un loro miglioramento sintomatologico e nelle difficoltà che i pazienti e le loro famiglie hanno nell’essere seguiti in modo appropriato non essendoci una rete di collegamento tra i Centri di Riferimento per lo studio delle Malattie Rare e chi dovrebbe provvedere a fornire assistenza con percorsi terapeutici specifici. Motivo per cui il settore delle Cure Domiciliari si propone come punto di riferimento per riuscire a monitorare il paziente nel suo percorso di cura con livelli differenziati, così come previsto dai Livelli Essenziali di Assistenza, per stabilizzare il quadro clinico, limitare il declino funzionale e migliorare la qualità della vita quotidiana. Per il Referente della rete domiciliare Asp Basilicata Gianvito Corona, “in Basilicata la rete dell’Asp vede progettare insieme le cure domiciliari, le innovazioni del Pnrr con la telemedicina e le nuove strutture di prossimità come le centrali operative territoriali che saranno strettamente collegate alle case di comunità, ospedali di comunità, ma anche a Case di Riposo e istituti penitenziari. Il sistema delle cure domiciliari e le valutazioni multidimesionali si mettono quindi a disposizione per il mondo delle malattie rare e per garantire ogni diritto ai malati rari”.
Nell’ambito della pediatria, a livello europeo si calcola una percentuale di cinque malati rari ogni 100.000 abitanti, quindi circa il 6-8% della popolazione. Importante diventa il ruolo del Pediatra nella definizione di un sospetto diagnostico e poi nel camminare insieme alle famiglie per consentire un’accettazione delle conseguenze della malattia e fornire le giuste informazioni sul piano assistenziale che possa poi far transitare il malato raro dall’età pediatrica all’età adulta. Per il Segretario Provinciale della Federazione Italiana Medici Pediatri Giuseppe Morero, “il pediatra di base ha la funzione di medico sentinella per identificare segni sospetti ma diventa il fulcro per sostenere ed aiutare la famiglia di un bambino con malattia rara nel percorso terapeutico e di inserimento sociale“.
Per il Direttore Sanitario della Asp Basilicata Luigi D’Angola “le Malattie Rare, nonostante i notevoli progressi, risentono ancora di ritardi diagnostici, della mancanza di terapie risolutive e di problematiche legate al carico assistenziale. A chi si occupa di Sanità Territoriale non deve sfuggire che è anche un problema socio-sanitario che interessa da vicino i nuclei familiari dei pazienti. Basti ricordare che i costi indiretti che gravano soprattutto sulle famiglie ed accusano costi incrementali del 28% nei casi in cui non è disponibile un trattamento. Rispetto alle malattie croniche ad elevata prevalenza, le Malattie Rare comportano un onere medio per paziente e per anno di quindici volte superiore.
Sono questi i motivi che impongono, da parte dell’azienda sanitaria territoriale, un approccio non esclusivamente clinico ma anche socio-sanitario al fine di sgravare le famiglie di una quota parte del carico assistenziale per i pazienti. In questa ottica un ruolo elettivo va dato alle associazioni a difesa dei pazienti affetti da malattia rara ed al pieno utilizzo degli strumenti normativi di tutela”.
Il Direttore Generale della Asp Basilicata Antonello Maraldo, soddisfatto per la grande partecipazione di tutti i protagonisti che si occupano di malattie rare (famiglie, medici, operatori, pazienti e associazioni), ha sottolineato l’importanza dell’associazionismo “che rappresenta l’anello di congiunzione tra i pazienti e le loro famiglie con le istituzioni”. Non a caso, esse favoriscono consapevolezza e autodeterminazione dei pazienti, promuovono diritti civili e assistenza sociale, stimolano la ricerca scientifica, si pongono come punto di riferimento per lo scambio di esperienze e garantiscono risposte ai pazienti. “La tavola rotonda- ha concluso Maraldo- ha posto in evidenza proprio i punti di congiunzione e le esigenze dei portatori di interessi a cui la Asp intende dare sempre più ascolto ed attenzione”.
Al convegno, è intervenuto anche il Direttore generale del Dipartimento Salute della Regione, Domenico Tripaldi, che ha spiegato come “negli ultimi vent’anni ci sia stata una maggiore consapevolezza sul tema sia nel mondo sanitario che in quello politico, facilitando l’accesso a cure e servizi che prima erano più difficili da ottenere”.
Per l’Assessore alla Salute e Politiche della persona Cosimo Latronico, “i malati rari rappresentano una platea che richiede attenzione e impegno, per la quale la Regione Basilicata ha adottato misure significative con l’obiettivo di garantire percorsi diagnostici e terapeutici chiari e accessibili. Importante è la prevenzione, tanto che la Regione ha una particolare sensibilità per tutte le attività di screening”. Per Latronico “investire nella ricerca e incentivare lo sviluppo di terapie specifiche per le malattie rare rappresenta una priorità per garantire equità nell’assistenza sanitaria. La consapevolezza, la conoscenza e la corretta informazione sono strumenti essenziali per migliorare la qualità di vita di chi è affetto da una malattia rara”. L’assessore, a tal proposito, ha rimarcato l’importanza del ruolo che può svolgere l’Università dal punto di vista scientifico e formativo
Malattie rare, assessore regionale Latronico: investiamo su ricerca e terapie specifiche
Focus su patologie che in Basilicata interessano un abitante su cento. Una platea che richiede attenzione e impegno, per la quale la Regione ha adottato misure significative
In Basilicata un abitante su cento è affetto da una malattia rara. Circa 5.540 persone, dunque, convivono con una patologia di cui si conosce poco o nulla. Una platea che richiede attenzione e impegno, per la quale la Regione Basilicata ha adottato misure significative con l’obiettivo di garantire percorsi diagnostici e terapeutici chiari e accessibili.
E’ quanto emerso oggi, a Potenza, nel corso del convegno “Focus sulle malattie rare in Basilicata: dalla presa in carico alla cura” – organizzato dal Centro di coordinamento Malattie rare della Regione Basilicata – un’importante occasione di confronto tra esperti e professionisti della sanità per discutere delle prospettive della ricerca e dell’importanza della diagnosi precoce.
L’assessore regionale alla Salute, Cosimo Latronico, presente all’incontro, ha sottolineato come “il convegno odierno rappresenti un momento fondamentale per fare il punto sullo stato dell’arte, stimolando il dialogo tra tutti gli attori coinvolti e rafforzando quella rete di solidarietà, conoscenza e collaborazione che è il vero motore del cambiamento”. Nell’evidenziare la necessità che i pazienti sappiano dall’inizio, quindi dal sospetto diagnostico, quello che devono fare, Latronico ha insistito sul concetto della prevenzione, ricordando come la Regione abbia una particolare sensibilità per tutte le attività di screening. Attività che stanno producendo buoni risultati su vari fronti.
Nell’introdurre i lavori, Giulia Motola, responsabile del Centro di coordinamento Malattie rare, ha ricordato che la Regione Basilicata ha emanato una delibera nel 2023 con la quale affronta molte delle necessità dei pazienti affetti da malattie rare. Questa include l’erogazione di farmaci di fascia C, non prevista in altre Regioni, e l’istituzione di agende dedicate per le prenotazioni, evitando ai pazienti lunghe attese e facilitando l’accesso alle prestazioni necessarie. Misure riconosciute a livello nazionale come esempi di buone pratiche. “Nonostante gli sforzi – ha aggiunto Motola – rimane la sfida dell’accesso ai farmaci orfani, spesso trascurati dalle aziende farmaceutiche a causa della limitata domanda”. Tema su cui si è soffermato anche l’assessore Latronico: “Investire nella ricerca e incentivare lo sviluppo di terapie specifiche per le malattie rare – ha aggiunto Latronico – rappresenta una priorità per garantire equità nell’assistenza sanitaria. La consapevolezza, la conoscenza e la corretta informazione sono strumenti essenziali per migliorare la qualità di vita di chi è affetto da una malattia rara”. L’assessore, a tal proposito, ha rimarcato l’importanza del ruolo che può svolgere l’Università dal punto di vista scientifico e formativo.
Quanto alla Regione, Latronico ha assicurato che il governo lucano sta continuando a lavorare per garantire un sistema di presa in carico dei pazienti efficace e integrato, coinvolgendo strutture sanitarie, professionisti e associazioni di pazienti, con l’obiettivo di offrire un’assistenza sempre più adeguata e tempestiva. “Siamo impegnati, anche attraverso il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare – ha detto – a potenziare il collegamento tra ospedale e territorio, promuovendo il lavoro in rete tra strutture sanitarie, professionisti della salute e associazioni di pazienti. L’obiettivo è quello di costruire una sanità vicina alle persone, in grado di rispondere in modo concreto ai bisogni di chi affronta percorsi spesso lunghi e complessi”.
Al convegno, che proseguirà anche nel pomeriggio con un susseguirsi di interventi da parte di medici ed esperti, è intervenuto anche il Direttore generale del Dipartimento Salute della Regione, Domenico Tripaldi, che ha spiegato come negli ultimi vent’anni ci sia stata una maggiore consapevolezza sul tema sia nel mondo sanitario che in quello politico, facilitando l’accesso a cure e servizi che prima erano più difficili da ottenere.
