Giovedì 28 febbraio 2013 si celebra la Sesta Giornata delle Malattie Rare: si tratta di un evento mondiale che coinvolge le organizzazioni di pazienti di tutto il mondo.
Occuparsi delle tante persone affette da malattie rare significa superare barriere e pregiudizi per sostenere i diritti di queste persone insieme ai loro familiari a vivere una vita sociale e culturale il più possibile attiva.
Le Malattie Rare rappresentano delle patologie fortemente invalidanti. Il numero di persone affette da malattia rara è ristretto rispetto al totale della popolazione, anche per questo motivo, purtroppo, le malattie rare non hanno ancora ricevuto né l’opportuno riconoscimento giuridico, né l’adeguata attenzione scientifica; il loro essere “rare” non ha infatti favorito il processo di ricerca e lo studio sulle loro cause, ma ha solo garantito al malato una diagnosi lenta e tardiva, oltre che, soprattutto, la sua totale solitudine e quella della sua famiglia nell’affrontare la malattia.
Le Malattie Rare sono un complesso di patologie a bassa incidenza, tutte diverse tra loro, per sintomi ed eziopatogenesi. Sono patologie gravi, croniche ed invalidanti. Una malattia per essere classificata “rara” non deve colpire più di 5 persone su 10.000. In tutto il mondo, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), ne ha individuate da 5.000 a 6.000 circa. In Italia si stima che le persone affette da Malattie Rare siano oltre 1 milione, in Europa circa 20-30 milioni.
Le Malattie Rare, non sono considerate sufficientemente importanti e remunerative per attrarre fondi per la ricerca clinica e farmaceutica. Ne consegue una carenza di ricercatori, di letteratura scientifica e di farmaci che pertanto vengono definiti “orfani”. Esistono pochi centri adeguatamente attrezzati per la diagnosi, cura e presa in carico assistenziale, nonostante si tratti di patologie che richiedono assistenza specialistica e multisciplinare. Il peso della gestione dei pazienti ricade, nella maggior parte dei casi, sulle famiglie con notevole difficoltà e grande impegno di risorse umane ed economiche.
Cittadinanzattiva – Malattie Rare si propone principalmente di informare, sostenere e promuovere in Basilicata azioni utili alle problematiche inerenti le M.R. Promuovere la diffusione delle informazioni sui diritti dei pazienti affetti da Malattie Rare, sensibilizzare l’opinione pubblica e gli organi di informazione sulle problematiche che queste patologie presentano e stimolare le istituzioni a consultare le associazioni a livello regionale, e territoriali nei momenti decisionali per queste patologie. Da tempo Cittadinanzattiva – Malattie Rare si sta battendo affinché si attivino i centri/presidi interregionali per la prevenzione , sorveglianza, diagnosi, cura e presa in carico assistenziale dei pazienti affetti da malattie rare. In data 18 dicembre 2012 il ministro della salute Balduzzi , ha presentato una bozza di Piano Nazionale per le Malattie Rare anno 2013 che intendeva condividere, in via preliminare, anche con le associazioni di rappresentanza dei malati e dei loro familiari e noi c’eravamo. La bozza del piano, si dedica ad analizzare gli aspetti più critici dell’assistenza, sull’organizzazione della rete dei presidi, sul sistema di monitoraggio dei registri nazionali e regionali, sui problemi legati alla codifica delle M.R. e alle banche dati, ma soprattutto sul percorso diagnostico e assistenziale, senza dimenticare gli strumenti per l’innovazione terapeutica (tra cui i farmaci orfani) e il ruolo delle associazioni, alle quali si devono molti progressi nel campo delle M.R.
“L’aggiornamento dell’elenco delle Malattie Rare, previsto dalla bozza del piano, adesso, rischia di restare al palo, se vincolato all’approvazione dei Lea per i quali la proposta del ministro Balduzzi è ancora ferma al Ministero dell’Economia. I cittadini non possono attendere oltre, per questo dobbiamo attivarci affinché l’aggiornamento sia previsto nel Piano Nazionale delle Malattie Rare e garantito entro 30 giorni dalla sua di approvazione.”
È una delle principali richieste avanzate dal Coordinamento nazionale delle associazioni dei malati cronici (CnAMC) di Cittadinanzattiva, che ha partecipato alla consultazione pubblica avviata dal Ministero della Salute sul Piano nazionale delle malattie rare 2013-2016.
Il piano, inoltre, dovrebbe contenere, secondo quanto richiesto da Cittadinanzattiva: la previsione di risorse finanziarie aggiuntive per le malattie rare, la messa a punto, entro 60 giorni, di una offerta pubblica di screning neonatali allargati a più malattie rare l’impegno a garantire servizi di supporto psicologico a chi è affetto da malattia rara e ai suoi familiari; l’impegno da parte dell’Aifa a velocizzare l’approvazione dei farmaci già riconosciuti a livello europeo per la cura delle patologie rare e delle regioni a renderli immediatamente disponibili per i cittadini, l’impegno a garantire programmi di audit civico dei centri di riferimento e più in generale della rete nazionale delle malattie rare.
Basta ad annunci e promesse che ogni volta non vengono mai rispettati. Sul tema delle malattie rare si è discusso e detto molto: convegni, presentati disegni di legge, mozioni parlamentari, interrogazioni e tanto altro ancora, ma nonostante ciò ad oggi la situazione è ferma ad oltre 10 anni. E’ arrivato il momento di passare ai fatti concreti a favore delle persone con patologie rare e loro familiari. E’ questo il messaggio che vogliamo consegnare anche al prossimo Governo.
Francesca Picciani, Referente Cittadinanzattiva