Venerdì 19 ottobre 2018 alle ore 8,30 presso la Sala Inguscio della Regione Basilicata a Potenza è in programma il convegno per fare il punto sulle distrofie muscolari di Duchenne e Becker in Basilicata affrontando problematiche cliniche e sociali.
Le Distrofe Muscolari di Duchenne e Becker sono malattie rare a trasmissione recessiva legate al cromosoma X. Esse sono caratterizzate dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofna. Ciò porta a degenerazione del tessuto muscolare scheletrico, liscio e cardiaco e alla progressiva perdita di forza e delle abilità motorie, fino alla perdita dell’autonomia.
Il convegno, a cui partecipano autorevoli esponenti della ricerca scientifica e delle sanità, si propone di offrire un quadro esaustivo delle conoscenze di base circa eziologia e patogenesi, oltre che sui migliori standard di cura.
L’evento, fortemente voluto dalla vicepresidente della Regione Basilicata e assessore alle politiche della persona, Flavia Franconi, è organizzato dal Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare.
Nel corso del convegno sarà presentato il Presidio di Rete per la Duchenne e Becker, istituito in Basilicata nel 2017 e il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale che comprende tutti gli aspetti finalizzati alla tutela dei pazienti.
Tra le personalità di spicco che saranno presenti ai lavori e che sarà possibile intervistare rivolgendosi alla segreteria del convegno:
– Il Rettore dell’Università Tor Vergata – Prof. Giuseppe Novelli, genetista di fama mondiale (con ruolo fondamentale in ambito di diagnosi di Malattie Rare);
il Direttore della Pastorale delle Salute Don Massimo Angelelli;
la Dott.ssa Maria Elena Congiu del Ministero della Salute (si occupa della programmazione sanitaria – ha lavorato alla elaborazione dei nuovi LEA e al nuovo elenco delle malattie rare);
– la Prof. Luisa Politano di Napoli (storica ricercatrice sulle distrofie muscolari e di telethon);
Tommasina Iorno presidente di Associazione UNIAMO;
Rosanna Benedetto responsabile dell’Associazione Parent Project sulle distrofie muscolari in Basilicata.
