“Lo screening neonatale è uno strumento di prevenzione fondamentale per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie, riconosciuto come tale e reso obbligatorio dalla legge 167 del 19 agosto 2016, ma in Basilicata viene effettuato limitatamente a sei malattie metaboliche ereditarie, a fronte delle 47 patologie metaboliche oggetto di screening in Toscana o delle 45 malattie metaboliche che sono individuate attraverso questa metodica in Emilia Romagna, Liguria e Campania, un deficit che occorre colmare al più presto e che è l’emblemadella diversa sensibilità regionale rispetto alle sofferenze che le malattie rare comportano”.
A dichiararlo, in una nota, è il consigliere regionale Michele Napoli sulla base delle risultanze di MonitoRare, Quarto Rapporto sulla condizione della persona con Malattia Rara in Italia.
“Dal Rapporto emerge che il 2017 è stato un anno importante per le malattie rare- ha spiegato Napoli- perché è migliorata l’accessibilità ai farmaci orfani, è aumentato il numero dei progetti di ricerca e delle sperimentazioni cliniche effettuate soprattutto dagli Irccs e l’aggiornamento dei Lea ha comportato il riconoscimento nei livelli essenziali di assistenza di ben 118 malattie rare”.
Per Napoli si tratta di” Progressi senza dubbio incoraggianti rispetto ad un fenomeno epidemiologico non marginale(il numero di persone affette da queste patologie ammonta ad oltre 740.000 unità, con una prevalenza stimata dell’1,22% sulla popolazione) e che rappresenta una delle sfide più complesse dei sistemi sanitari, riguardando aspetti che attengono alla programmazione, all’organizzazione e al finanziamento”.
“Permangono tuttavia- ha aggiunto il Vice presidente del Consiglio regionale- troppe disparità regionali, riproponendosi anche per le malattie rare l’istantanea di una Italia a doppia o tripla velocità.
“Basti pensare-ha sottolineato Napoli-“Alla circostanza che il 66,7% degli ospedali che partecipano a una ERN, vale a dire ad un network che è eccellenza nella cura e diagnosi delle malattie rare, si trova nelle regioni settentrionali, il 19,7% al Centro e solo il 13,6% al Sud”.
“Spetta alle regioni, in primis alla Basilicata, fare la propria parte-ha concluso Napoli-“Mettendo in campo modelli organizzativi in grado di dare risposte appropriate a chi è meno fortunato di noi egarantendo, ad esempio, l’effettività dello screening neonatale esteso, che consente di superare una delle maggiori criticità del trattamento delle malattie rare, vale a dire la diagnosi delle stesse, che, altrimenti,può arrivare anche a distanza di anni, condizionando in senso sfavorevole il percorso di cura di quanti sono affetti da queste patologie”.
