“La malattia celiaca: sintomi, diagnosi, terapia”. E’ il tema scelto dal dottor Nicola D’Imperio, gastroenterologo materano di chiara fama, per il 62° appuntamento del nostro studio medico virtuale all’interno di SassiLive.
Continuiamo a trattare la malattia celiaca e, dopo aver parlato delle cause e dei meccanismi d’azione parliamo ore di sintomi, diagnosi, terapia.
Come abbiamo già detto i pazienti con una celiachia conclamata rappresentano solo la punta dell’iceberg di una moltitudine di pazienti con forme fruste, lievi o paucisintomatiche, o periodiche. Sebbene ancora oggi alcuni pazienti si presentino con una malattia severa, per fortuna molti hanno una sintomatologia attenuata, o addirittura nessun sintomo. I sintomi sono dovuti alla riduzione, a causa del danno alla parete del piccolo intestino, dell’assorbimento degli elementi basilari per l’individuo: proteine, carboidrati, grassi, vitamine, minerali, elettroliti. La gravità della patologia è strettamente collegata al grado di compromissione della superficie assorbente del piccolo intestino e alla sua estensione.
Distinguiamo due forme, quella del bambino e quella dell’adulto.
Nel bambino i sintomi si presentano nel primo o secondo anno di vita. Il bambino è irritabile, fa fatica a crescere, presenta flaccidità muscolare, distensione e gonfiore dell’addome, dolori addominali che insorgono in particolare quando mangia dei cereali, feci molli, unte, abbondanti, maleodoranti, a volte vera diarrea acquosa, è, inoltre, anemico e di altezza inferiore alla norma. In genere questi sintomi si attenuano, o scompaiono, dopo i dieci anni e nell’adolescenza, per poi ripresentarsi nell’età adulta.
Le forme di celiachia nell’adulto sono in aumento e hanno superato quelle del bambino, probabilmente per i mezzi diagnostici che sono migliorati negli ultimi decenni e l’età media di insorgenza è a 45 anni; da considerare che ci sono anche forme tardive, che insorgono dopo i 60 anni e che, attualmente, presentano il 25% di tutti i casi. Se si indaga profondamente, questi adulti hanno avuto nell’infanzia sintomi blandi di malattia celiaca, che, ad un certo punto della vita, si è resa evidente.
I sintomi gastrointestinali sono estremamente variabili, in relazione alla gravità della malattia e dipendono dal malassorbimento delle sostanze nutritive. Molti adulti hanno feci abbondanti, unte per la presenza di grassi non digeriti, molli, alcune volte francamente diarroiche, di colorito chiaro, grigiastro ( i medici latini la definivano “diarrea alba”, cioè bianca), che galleggiano sull’acqua del vater e che tendono a rimanere aderenti alla sua superficie. Questo è causato dal cattivo assorbimento dei grassi, dei carboidrati, delle proteine, delle vitamine, degli elettroliti, dei minerali, e la loro presenza nel colon fa produrre alla flora batterica una enorme quantità di gas, di qui il meteorismo e il dolore addominale per la distensione. Inoltre la presenza di grassi nel colon provoca la produzione di acidi grassi che hanno un forte potere lassativo che aumenta ulteriormente la diarrea, la perdita di elettroliti e l’eliminazione di acqua. Spesso nell’adulto il peso non diminuisce, come nel bambino, perché aumenta l’introduzione di cibo con l’aumentare dell’appetito. Presente anche malessere generale, astenia, facile affaticamento. Spesso, nell’adulto, questi sintomi possono essere attribuiti ad un colon irritabile, con cui frequentemente la malattia celiaca è scambiata.
Ma il deficit delle sostanze nutritive può determinare anche sintomi extraintestinali; a) l’anemia per il deficit di assorbimento del ferro, dei folati e della vitamina B12, a cui spesso si aggiungono perdite di sangue, che aggravano la anemizzazione, a causa di un ridotto assorbimento della vitamina K; b) indebolimento delle ossa per deficit di assorbimento del calcio e della vitamina D, che provoca anche crampi muscolari, dolori ossei e facilità di fratture; c) sintomi neurologici con perdita di sensibilità, debolezza, a volte epilessia, dovuti a deficit di vitamine del gruppo B , A, E, la cecità notturna è un classico sintomo di deficit della vitamina A ; d) scomparsa delle mestruazioni ed infertilità nella donna, impotenza e infertilità nell’uomo.; e) alterazioni della cute che può diventare sottile, iperpigmentata, per deficit della vitamina A, con facilità di emorragie capillari per deficit della vitamina K, spesso sono presenti afte buccali e ragadi agli angoli delle labbra. Dopo aver accennato alle conseguenze più frequenti, mi fermo qui perché i sintomi legati alla carenza delle sostanze nutritive possono provocare decine di altri problemi.
La diagnosi oggi è relativamente semplice a causa della tecnologia. Le indagini di laboratorio, che si eseguono con un semplice prelievo di sangue sono:a) la ricerca degli anticorpi antiendomisio (IgA EMA), che ha una sensibilità del 90% e una specificità di quasi il 100% ; b) la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi di tipo 2 che ha una sensibilità e specificità simile alla prima; c) la ricerca degli anticorpi antigliadina IgA con sensibilità e specificità sempre elevata, ma più bassa dei primi due. Questi sono utilizzati anche per monitorare la risposta alla dieta priva di glutine e per lo screening dei soggetti a rischio. A complemento c’è anche il test genetico con la ricerca dell’HLA DQ2 o del DQ8.
Sebbene la diagnosi di malattia celiaca può essere già sospettata dalla sintomatologia e dalla positività dei test sierologici il test standard per la diagnosi è la biopsia intestinale: si eseguono nel corso di una EGDS (esofagogastroduodenoscopia), tra la seconda e la terza porzione duodenale, dalle 6 alle 8 biopsie che mostreranno la riduzione o l’assenza dei villi intestinali, che spesso si nota, ad un occhio esperto, anche con la EGDS. Ci sono anche altri esami come il test di stimolazione col glutine, l’esame biochimico delle feci, o la TAC o la Risonanza Magnetica, che si usano solo in casi particolari.
La terapia è semplice, basta eliminare il glutine dalla dieta e nel giro di qualche settimana scompaiono i sintomi, alcune volte anche dopo 48 ore, ma la risposta non è univoca, così come non è univoca l’insorgenza dei sintomi all’introduzione del glutine. Poiché l’assottigliamento dei villi intestinali comporta anche una inferiore produzione di lattasi (l’enzima che digerisce il latte), spesso ci sarà anche una intolleranza al lattosio, per cui è bene anche eliminare il latte. Abbiamo detto che il glutine è contenuto nel grano, orzo, segale, avena, ma le farine ottenute da questi prodotti possono essere usate anche per tanti altri prodotti del commercio come gli alimenti precotti, i gelati, i salumi, i bastoncini di pesce, i formaggi molli che si spalmano, i condimenti per insalata, le salse, alcuni farmaci e vitamine, la birra, le caramelle, i dentifrici. Importantissima è quindi l’educazione del paziente, specie se è molto sensibile anche a minime quantità di glutine.Si trovano nelle librerie alcuni libri economici che insegnano questa educazione alimentare specifica. Inoltre esistono ormai centinaia di prodotti da cui viene eliminato il glutine e tanti negozi che li vendono.
Biografia di Nicola d’Imperio
Titoli di carriera
Laureato in medicina e chirurgia nel 1972 con 110 e lode
Specializzato in Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva nel 1978 con 110 e lode
Assistente presso il Servizio di Gastroenterologia dell’ospedale Bellaria di Bologna dal 1974 al 1987
Aiuto presso il Servizio di Gastroenterologia dell’ospedale Bellaria di Bologna dal 1988 al 1998
Primario presso l’UOC di Gastroenterologia dell’ospedale Morgagni di Forlì dal 1998 al 2001
Professore presso la scuola di specialità di Gastroenterologia di Bologna dal 1998 al 2006
Primario presso l’UOC di Gastroenterologia dell’ospedale Maggiore di Bologna dal 2001 al 2012
Libero professionista in Gastroenterologia dal 2013 a tutt’oggi presso la Clinica Villalba di Bologna, la Clinica Anthea e la Clinica Santa Maria di Bari e presso il suo studio a Matera.
Titoli scientifici
Direttore della Rivista Italiana di Gastroenterologia organo ufficiale dell’Associazione Italiana dei Gastroenterologi Ospedalieri
Segretario per l’Emilia Romagna dell’Associazione Italiana dei Gastroenterologi Ospedalieri
Presidente per l’Emilia Romagna della Società Italiana di Endoscopia Digestiva
Presidente della Associazione Italiana Malattie dell’Apparato Digerente
Pubblicazioni scientifiche:su riviste straniere 78 e su riviste italiane 124 libri di gastroenterologia ed endoscopia digestiva 12
Indirizzo sito: www.nicoladimperio.it