Si sono conclusi i lavori del convegno sulla diagnosi prenatale che si è tenuto presso l’ Auditorium del Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera.
Il convegno é stato seguito da oltre 100 professionisti delle diverse branche mediche.
Come relatori si sono alternati esperti genetisti e ginecologi impegnati sull’ argomento a livello nazionale, che hanno fornito un aggiornamento esauriente sui più innovativi approcci alla diagnostica prenatale e all’indagine ecografica in corso di gravidanza, ai test di screening prenatali su sangue materno, alle tecniche di prelievo invasivo, al cariotipo fetale con tecniche convenzionali e molecolari e alle applicazioni della diagnostica genomica.
L’ incontro é stato organizzato dal dr. Domenico Dell’Edera, responsabile della UOD di Citogentica e Genetica Molecolare del P.O. di Matera
e dal dr. Silvio Anastasio, direttore della UOC di Ostetricia e Ginecologia del P.O. di Matera.
Il convegno era stato suddiviso in due sessioni, dedicate rispettivamente agli approcci non invasivi ed a quelli invasivi della diagnosi prenatale.
Nell’ ambito della prima sessione, il dr. Antonio Novelli, responsabile del Laboratorio di Citogenetica presso l’IRCSS Mendel di Roma, ha presentato
il position paper della Società Italiana di Genetica Umana sull’utilizzo dell’ array Comparative Genomic Hybridization (array-CGH) in diagnosi prenatale, si tratta della prima tecnica ad essere stata pubblicata a livello mondiale.
Tale tecnologia, che consente di evidenziare anomalie cromosomiche non evidenziabili con le tecniche convenzionali dello studio del cariotipo, viene utilizzata soprattutto in epoca post-natale per la diagnosi di sindromi con ritardo psicomotorio e anomalie fenotipiche multiple. Pertanto, nei pazienti con queste caratteristiche, viene raccomandato come test di 1° livello in sostituzione dell’ esame cromosomico convenzionale. Per il suo utilizzo in epoca prenatale é¨ in corso un vivace dibattito nella comunità scientifica, sulla opportunità di far uso questa tecnologia in sostituzione di quelle convenzionali. Al momento, le linee-guida internazionali consigliano la sua applicazione solo su casi selezionati di gravidanze ad alto rischio di anomalie
cromosomiche.
E’ stato quindi discusso l’ utilizzo del sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing) per la diagnosi prenatale non invasiva
(NIPD) su sangue materno.
Tale test potrebbe essere offerto, in un futuro prossimo, a tutte le donne gravide, in una fase molto precoce della gravidanza, per la diagnosi della trisomia 21 (Sindrome di Down) e di altre anomalie cromosomiche, eseguendo un semplice prelievo di sangue.
“Si è trattato – ha dichiarato il direttore generale dell’ Asm dr.Rocco Maglietta- di un utile aggiornamento sulle nuove metodiche per identificare patologie cromosomiche criptiche e per quanto concerne il decorso della gravidanza è stato utile per comprendere le nuove tecniche per l’ identificazione del parto pretermine. Inoltre è stato evidenziato lo stato attuale della mortalità materna in italia. Tutti argomenti di largo interesse per le donne, le famiglie e la società nel suo complesso.”
